测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症基因诊断中大有可为
时间:2015-05-26 来源:中国化工仪器网 点击量:7557
设计2对引物,PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因(SMN1)与其同源基因SMN2之间5个不同碱基所在区域,第1对引物正向扩增SMN1内含子6至7间长度为501 bp片段,包含4个不同碱基位点g.31957、32006、32154及32269;第2对引物反向扩增SMN1外显子8区域,长度为189 bp,包含1个不同碱基位点g.32734。根据测序图谱区分SMA患者与携带者和(或)正常人。将此方法应用于7个临床疑似SMA家系的诊断,并与聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法进行比较。
6例测序图谱显示SMN内含子6至外显子8之间5个SMN1和SMN2差异位点g.31957、32006、32154、32269及32734均只有SMN2特有碱基a、T、g、g和A,患儿父母(携带者)相同位点显示为a/g、T/C、g/a、g/a和A/G。说明患者缺失SMN1基因,缺失范围包括内含子6至外显子8;携带者则既有SMN1基因,又有SMN2基因,与患者能区分开。1例检测结果为a、T、g、g和A/G,说明其缺失范围不含外显子8。测序法与PCR-RFLP方法结果一致。
上一条 ·广西蒙山县发生外来务工人员食物中毒事件 造成五人死亡 2015-05-26
下一条 ·哈萨克寻求从中国贷款用于铜铝项目 2015-05-26
- 原材料 工业品 服装服饰 家居百货 小商品 商务服务 更多分类
-
·铁皮文件柜单门定做,小型单门铁皮文件柜生产厂家2025-01-11
·陇南旧衣物回收柜定做电话2025-01-11
·贵州高分子自粘胶膜批发2025-01-11
·武威袋式除尘设备生产厂家2025-01-11
·张掖除尘器批发商2025-01-11
·湛江黎巴嫩仓储订舱2025-01-11
·葫芦岛户外铁艺雕塑厂家2025-01-11
热门阅读